NEJM主编就基因检测应用辅助确诊基因疾病确诊率、如何应用基因检测结果、健康人基因检测和付费,以及开展临床研究等问题,访谈了美国国立卫生研究院(NIH)基因遗传研究中心项目负责人David Adams博士。

Dr David Adams博士还在署名文章中简述了中美两国医学界在探索临床应用基因检测国际合作,特别是精准医学研究已初步奠定了合作共赢基础。例如,临床指导基因疾病辅助诊断;新生儿和儿科重症监护辅助基因诊断,以及在疑难疾病基因检测指导诊断等方面。
除了获得今年诺奖的大热门领域——肿瘤免疫治疗,在今后3-5年内,基因编辑和基因检测临床应用将从根本上颠覆一些患者疾病的精准治疗决策和健康发展。
全球医生组织与NIH探讨在基因疾病领域的国际合作项目,包括利用“远程医疗国际会诊中心”,提供基因检测技术临床指南专业培训和案例远程会诊等。

挑战与机遇:新一代测序技术用于生成标准、指南和资源,包括电子健康档案中存储基因组数据;根据数据分析人口健康中基因变异趋势。
