噬血细胞综合征并不少见，也可以在很多临床科室出现，如儿科、血液科、风湿免疫科、ICU、感染科，甚至还有妇产科。但是由于这个疾病的诊断复杂，病程多变，民众对它的认识并不多。
首都医科大学附属北京友谊医院血液科王昭教授是该领域的资深专家，也是亚洲地区唯一进入国际组织细胞学噬血细胞综合征执行委员会的委员，他举了个例子说明。他曾接到一次会诊请求，一名孕六七个月的孕妇，出现高烧，肝功能损伤，全血细胞减少。接诊医生考虑到了噬血细胞综合征的可能，给予丙球、激素治疗。但孕妇的病情没有缓解，反而急剧恶化，院方下了病危通知书。孕妇的病情牵动着所有人的心，全院展开讨论，并请求会诊。
当晚八点，会诊医生奔赴患者所在医院，在详细的诊疗后，给予了明确的噬血细胞综合征诊断，建议立即使用对症的细胞毒性药物。主治医生马上跟家属详谈，取得同意后，当晚就开始使用细胞毒性药物，第二天孕妇体温就正常了，病情好转，最后完全康复。
但临床上，也能见到一些孕产妇，虽然诊断已经明确，但家人担心细胞毒性药物对孩子的不良影响，而迟疑不肯用药，结果错失治疗的最佳时机，最后尽管用上了细胞毒性药物，但孕妇还是不幸死亡的悲剧。
噬血细胞综合征是一种免疫缺陷疾病，分为原发性及继发性。前者是可以遗传的，因为一个家族中有多人患病，所以发现了这种病其实与基因有关。而后者可由感染（主要为EB病毒感染）、恶性肿瘤、自身免疫性疾病、获得性免疫缺陷（如移植）等多种因素引起。亚裔人群比欧美人更容易受到EB病毒感染，从而诱发噬血细胞综合征。
王昭指出，噬血细胞综合征是极其狡猾残忍的凶手，能影响全身各个器官，临床表现多样，如肝脾肿大、发烧、全血细胞减少等，并没有特异性的症状。并且，原发性与继发性噬血细胞综合征症状也不相同。实际上，诊断原发噬血细胞综合征，患者的家族遗传史和基因检测很重要，即使症状不典型也要考虑该疾病。国外报道称，不典型的腹泻可能是原发性噬血细胞综合征的早期症状，所以，对于有家族遗传史或者第一胎宝宝患了噬血细胞综合征的人来说，当出现轻微的不典型腹泻症状，也要高度警惕原发性噬血细胞综合征。
第三，不明原因的全血细胞减少，如出现贫血，白细胞、血小板减少，经过各种骨髓穿刺等检查仍然不能判断是哪种血液系统疾病导致的。
当患者满足以上三种症状时，建议尽快找噬血细胞综合征专科大夫或者血液科专科大夫进行实验室检查，做出诊断。
王昭告诉搜狐健康记者，我国对噬血细胞综合征的进展和研究基本与国际同步。目前王昭教授团队在噬血细胞综合征诊断中获得了四项国家发明专利，特别是NK细胞功能的检测，对噬血细胞综合征的早期诊断起了很重要的作用，这是我国首创的。王昭教授团队不仅在国际期刊上发表了相应的SCI文章，在国际大会上进行汇报，获得同行好评，还获得了数项国际大会的奖项。
王昭指出，近些年，噬血细胞综合征的诊断和治疗都有了迅猛进展，死亡率已经从90%下降到了30%-40%。但是有些患者即便得到了及时的诊断和治疗，仍然可能死于疾病进展。因此，如何攻克这类危及生命的疾病，还需要广大医护人员的继续努力。
近日，由首都医科大学附属北京友谊医院主办的第六届北京国际淋巴组织细胞疾病会议成功召开，来自全国两百多家三甲医院的医生400余人参会。
本次会议紧密围绕组织细胞疾病最新前沿诊治进展及分子遗传学检测等热点问题进行交流与探讨，邀请了包括国际组织细胞协会现任主席Milen Minkov教授（奥地利），噬血细胞综合征资深专家Gritta Janka教授（德国），HLH-94/04诊疗指南制定者Jan-Inge Henter教授（瑞典），国际组织细胞协会候任主席Michael Jordan教授，国际组织细胞协会MAS工作组组长Anna Carin Horne教授（瑞典），美国辛辛那提HLH遗传学专家Kejian Zhang教授（美国），北京大学血液病研究所所长黄晓军教授、北京大学肿瘤医院朱军教授等多位国内外专业领域顶级专家围绕HLH的研究新进展和分子遗传学诊断、HLH-94方案的研究历程和新的应用指导、HLH异基因造血干细胞移植以及LCH的研究进展等热点问题做了精彩报告并展开积极讨论。此外，本次大会还设立了淋巴瘤相关HLH以及MAS专场，通过国内外顶级专家面对面，对组织细胞疾病最前沿的学术进展获得更深层次的认识，实现了该领域中外研究热点的同步对接。参会专家纷纷表示通过大会的举办，国内专家对该疾病的诊疗水平在逐年提高。
此外，本次大会期间还召开了中国医师协会血液科医师分会组织细胞疾病第一届专家委员会，我院血液科主任王昭教授当选主任委员，王旖旎副教授当选专业委员会委员及秘书。中国组织细胞疾病专业委员会的成立，也标志着我国对组织细胞疾病关注度及诊疗水平的提高。由王昭教授牵头并执笔的国内首部《噬血细胞综合征》和《组织细胞疾病》专著，以及国内第一部多学科合作的《噬血细胞综合征诊治中国专家共识》及《淋巴瘤相关噬血细胞综合征诊治中国专家共识》的出版，也标志着来自中国专家在组织细胞疾病领域的中国之声。返回搜狐，查看更多